期刊简介
《中医药临床杂志》是中华中医药学会主办的系列期刊之一。创刊15年来，一直坚持以临床为主，面向基层、质量第一的办刊宗旨，是中医药临床工作者不可多得的良师益友。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中医药临床杂志
- 杂志名称：中医药临床杂志
- 主管单位：安徽省卫生厅
- 主办单位：中华中医药学会
- 国际刊号：1672-7134
- 国内刊号：34-1268/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：第二届全国中医药优秀期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中)
儿童肝豆状核变性诊断研究进展
李粉粉；蔡永亮
关键词：儿童, 肝豆状核变性, 诊断
摘要：肝豆状核变性(HLD)又名为Wilson病,是一种单基因、常染色体隐性遗传、铜代谢异常的疾病.突变的基因定位在染色体13q14.3.发病率3/10万,儿童大约1/50万～ 1/100万,发病年龄一般在4～20岁.可累及肝脏和肝外各组织,如脑、肾脏、角膜、骨骼、皮肤和血液系统等.由于基因突变,铜代谢障碍,过量的铜进行性沉积在体内各脏器,导致HLD患者早期症状较为复杂多样,儿童表现更不典型.对于儿童HLD,及早发现和诊治十分重要,关乎患者预后及生活质量.因此,我们就其发病机制及诊断进展做一概述.
友情链接