期刊简介

               《中医药临床杂志》是中华中医药学会主办的系列期刊之一。创刊15年来,一直坚持以临床为主,面向基层、质量第一的办刊宗旨,是中医药临床工作者不可多得的良师益友。                

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  • 杂志名称:中医药临床杂志
  • 主管单位:安徽省卫生厅
  • 主办单位:中华中医药学会
  • 国际刊号:1672-7134
  • 国内刊号:34-1268/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:第二届全国中医药优秀期刊期刊收录:上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中)
中医药临床杂志2016年第03期

Wilson病肾脏损害研究概况

赵静;程楠;韩咏竹;李粉粉

关键词:Wilson病, 肾脏损害, 肝豆状核变性
摘要:威尔逊氏病(WD),即肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration),也称HLD,是一种涉及铜代谢障碍的单基因常染色体隐性遗传病.WD是由13号染色体的ATP7B基因突变引起.ATP7B基因编码特定的p型铜转运三磷酸腺苷(ATP)酶.ATP7B基因突变导致铜经胆汁排泄及与血浆铜蓝蛋白结合障碍,从而过量沉积在肝脏、脑、肾、眼角膜和其他组织和器官.WD可能在任何年龄发病,但发病年龄大多数5~35岁.全世界范围内,WD发病率约为1.5~3/100000,致病基因携带者约1/90.