期刊简介
《中医药临床杂志》是中华中医药学会主办的系列期刊之一。创刊15年来，一直坚持以临床为主，面向基层、质量第一的办刊宗旨，是中医药临床工作者不可多得的良师益友。
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首页>中医药临床杂志
- 杂志名称：中医药临床杂志
- 主管单位：安徽省卫生厅
- 主办单位：中华中医药学会
- 国际刊号：1672-7134
- 国内刊号：34-1268/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：第二届全国中医药优秀期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中)
Wilson病基因突变及其与临床表型相关性研究
葛显应；方媛；陈怀珍
关键词：Wilson病, 基因突变, 临床表型, 相关性, 综述
摘要：Wilson病(WD),又名肝豆状核变性(HLD),由Samuel A.K.Wilson于1912年首先描述,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病.该病主要累及肝脏及基底核区,临床表现为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)等.该疾病在全球范围均有分布,发病年龄不等,好发于儿童及青少年.WD的发病存在人种和地域差异,估计该病在世界范围的发病率为1/10万～ 1/3万,目前国内尚缺乏大样本的流行病学资料,近有报道称,对153370人调查共发现WD患者9例,因此人群发病率约为1.96/10万,人群发病率约为1.96/10万[1],该研究结果与日本、韩国等[2]国家报道的WD流行病学研究资料基本一致,但明显高于欧美国家.
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